Um laboratório caseiro num ginásio: a solução DIY de um pai contra a Síndrome de Menkes

Em 2021, Xu Wei, de China, enfrentou uma situação desesperadora quando o seu filho de 2 anos, Haoyang, foi diagnosticado com a Síndrome de Menkes — uma rara doença genética que afeta a utilização do cobre, essencial para o desenvolvimento do cérebro e do sistema nervoso. Ocorre em cerca de 1 a 100k nascimentos globalmente, e as crianças com a doença geralmente não vivem além dos 3 anos, tornando o prognóstico de Haoyang muito sombrio.

As opções de tratamento para a Síndrome de Menkes, como a histidina de cobre, não estavam disponíveis na China. A pandemia de COVID-19 complicou ainda mais a procura de tratamento no estrangeiro devido às restrições de viagem. Determinado a salvar o seu filho, Xu Wei, com apenas o ensino secundário, transformou o ginásio do seu pai num laboratório caseiro. Usando software de tradução, estudou documentos médicos em inglês para aprender a preparar a histidina de cobre, misturando cloreto de cobre di-hidratado, histidina, hidróxido de sódio e água. Após testes rigorosos, incluindo ensaios em coelhos e automedicação, e apesar do ceticismo dos amigos e dos riscos envolvidos, Xu começou a tratar Haoyang. Em duas semanas, houve alguma melhoria na condição do seu filho. Contudo, a histidina de cobre só reduzia os sintomas, sem curar a doença, pois não transportava eficazmente os íons de cobre para o cérebro. Persistente, Xu Wei continuou a tentar criar elesclomol, para melhorar a entrega dos íons de cobre ao cérebro. Também investigou a terapia genética, enviando as células-tronco de Haoyang para testes. Apesar do trabalho incansável, Xu Wei enfrentou sérias dificuldades financeiras, dependendo de poupanças, cartões de crédito e empréstimos para manter o laboratório.

Os esforços inovadores de Xu ganharam atenção internacional, levando a uma parceria com a VectorBuilder Inc., líder global em tecnologias de entrega de genes, e a Lantu Biopharma. Em 23 de agosto de 2022, a VectorBuilder e a Lantu anunciaram o primeiro ensaio clínico em humanos de um novo candidato a medicamento de terapia genética, LTGT06, para a doença de Menkes. Esta terapia baseada em vírus adeno-associado (AAV) foi administrada a Haoyang pouco depois do seu terceiro aniversário, marcando um avanço importante no tratamento.

Apesar destes progressos, os resultados a longo prazo dos esforços de Xu Wei permanecem desconhecidos. Segundo os últimos relatórios, não houve atualizações sobre o progresso de Haoyang ou o impacto do ensaio de terapia genética. A perseverança de Xu destaca a necessidade urgente de melhores sistemas de apoio e opções de tratamento para doenças raras em países em desenvolvimento.

Adaptado de:
https://www.euronews.com/health/2021/11/25/this-father-created-a-home-la...
https://en.vectorbuilder.com/about-us/newsroom/vectorbuilder-supports-fi....
https://www.youtube.com/watch?v=nQQQ5p7Sum0