Ein selbstgebautes Labor in einem Fitnessstudio: Der DIY-Kampf eines Vaters gegen das Menkes-Syndrom

Im Jahr 2021 befand sich Xu Wei aus Kunming, China, in einer verzweifelten Lage, als bei seinem zweijährigen Sohn Haoyang das Menkes-Syndrom diagnostiziert wurde – eine seltene genetische Störung, die die Art und Weise beeinflusst, wie der Körper Kupfer verwendet, das für die Entwicklung des Gehirns und des Nervensystems unerlässlich ist. Sie tritt weltweit bei etwa 1 von 100.000 Geburten auf, und Kinder mit der Krankheit werden in der Regel nicht älter als 3 Jahre, was Haoyangs Prognose sehr düster macht.

Behandlungsmöglichkeiten für das Menkes-Syndrom, wie Kupferhistidin, waren in China nicht verfügbar. Die COVID-19-Pandemie machte es aufgrund von Reisebeschränkungen noch schwieriger, im Ausland medizinische Behandlung zu suchen. Entschlossen, seinen Sohn zu retten, verwandelte Xu Wei, der nur eine Highschool-Ausbildung hatte, das Fitnessstudio seines Vaters in ein Heimwerkerlabor. Mithilfe einer Übersetzungssoftware studierte er sorgfältig englischsprachige medizinische Dokumente, um zu lernen, wie man Kupferhistidin durch Mischen von Kupferchlorid-Dihydrat, Histidin, Natriumhydroxid und Wasser herstellt. Nach gründlichen Tests, darunter Kaninchenversuche und Selbstverabreichung, und trotz der Skepsis von Freunden und der damit verbundenen Risiken begann Xu mit der Behandlung von Haoyang. Innerhalb von zwei Wochen war eine gewisse Besserung des Zustands seines Sohnes zu beobachten. Kupferhistidin konnte die Krankheit jedoch nur lindern, nicht heilen, da es die Kupferionen nicht effektiv ins Gehirn transportieren konnte.

Unbeirrt setzte Xu Wei seine Bemühungen fort, Elesclomol zu entwickeln, um die Zufuhr von Kupferionen zum Gehirn zu verbessern. Er untersuchte auch die Gentherapie, indem er Haoyangs Stammzellen zur Untersuchung einsandte. Trotz seiner unermüdlichen Arbeit geriet Xu Wei in erhebliche finanzielle Schwierigkeiten und war auf Ersparnisse, Kreditkarten und Darlehen angewiesen, um sein Labor am Laufen zu halten.

Xus innovative Bemühungen erregten internationale Aufmerksamkeit und führten zu einer Partnerschaft mit VectorBuilder Inc., einem weltweit führenden Unternehmen für Genübertragungstechnologien, und Lantu Biopharma. Am 23. August 2022 gaben VectorBuilder und Lantu den ersten Humanversuch mit einem neuen Gentherapie-Medikamentenkandidaten, LTGT06, für die Menkes-Krankheit bekannt. Diese auf Adeno-assoziierten Viren (AAV) basierende Therapie wurde Haoyang kurz nach seinem dritten Geburtstag verabreicht und markierte einen wichtigen Fortschritt in seiner Behandlung.

Trotz dieser Fortschritte sind die langfristigen Ergebnisse von Xu Weis Bemühungen noch immer unbekannt. Bislang gab es keine weiteren Updates zu Haoyangs Fortschritten oder den breiteren Auswirkungen des Gentherapieversuchs. Xus unermüdliches Streben unterstreicht den dringenden Bedarf an besseren Unterstützungssystemen und Behandlungsmöglichkeiten für seltene Krankheiten in Entwicklungsländern.

Diese Geschichte basiert auf Medienberichten aus den Jahren 2021 und 2022. Bislang gab es keine weiteren Updates zu den Ergebnissen von Xu Weis Behandlungsbemühungen.

Adaptiert von:
https://www.euronews.com/health/2021/11/25/this-father-created-a-home-la...
https://en.vectorbuilder.com/about-us/newsroom/vectorbuilder-supports-fi....
https://www.youtube.com/watch?v=nQQQ5p7Sum0