Eltern helfen, die Behandlung der seltenen Krankheit ihrer Tochter zu erfinden

Karen war weder in der Naturwissenschaften noch in der Medizin tätig, aber sie war bereits vor der Gründung von Lysogene eine Unternehmerin, ein Unternehmen, das den auf Gentherapie spezialisierten Bereich der Biotechnologie zur Behandlung seltener neurodegenerativer Erkrankungen nutzt.

Alles begann, als bei ihrer 2005 geborenen Tochter das Sanfilippo-Syndrom A, eine seltene Erkrankung, diagnostiziert wurde. Ornellas Tochter bemerkte, dass das Kind einige Besonderheiten hatte, wie zum Beispiel breite Augenbrauen und eine Lebervergrößerung. Nach vielen Tests wurde bei dem Baby das Sanfilippo-Syndrom A diagnostiziert.

„Uns wurde gesagt, dass unser sechs Monate altes Kind geistig behindert, dann körperlich behindert sein würde und dann im zweiten Jahrzehnt sterben würde. Wir sind schnell ins Internet gegangen und haben nach Informationen gesucht. Wir haben wissenschaftliche Artikel zum Thema Krankheit heruntergeladen. Unsere erste Überraschung war die Erkenntnis, dass wir die Inhalte wissenschaftlicher Publikationen verstehen und in diese Papiere navigieren und die Autoren finden können. Wir haben sie kontaktiert und uns über die Wissenschaft hinter diesem Syndrom und die Symptome aufgeklärt “, erinnert sich Karen.

Dann haben die Eltern etwas unternommen. Sie stellten einen auf Gentherapie spezialisierten Neurobiologen ein, begannen Biotech-Unternehmen zu besuchen und beschlossen, die Gentherapie zu erkunden. Dann kam der Finanzierungsteil, der 2009 zum Start von Lysogene führte.

Das Unternehmen zielt darauf ab, die Gesundheit von Patienten zu verbessern, die unter seltenen Erkrankungen leiden, indem sie die Gentherapie für neurodegenerative Erkrankungen erforscht und entwickelt. Lysogene entwickelt AAV-Vektoren (Adeno-assoziiertes Virus), die ihre Wirksamkeit bei der sicheren Abgabe von genetischem Material an das zentrale Nervensystem demonstriert haben.

Und wie geht es Ornella? „Sie bleibt ein Kind mit dem Sanfilippo-Syndrom A und erhielt im Alter von 6 Jahren nur eine Behandlung, die bei der Krankheit ziemlich fortgeschritten ist. Seitdem ist sie in den letzten drei Jahren viel besser geworden - nicht hyperaktiv, schläft gut. Das hat ihr Leben und das Leben ihrer Familie um sie herum verändert. Jetzt habe ich ein lächelndes Kind zu Hause. Das ist das beste Ergebnis, von dem ich mir hätte träumen können “, beschrieb der Unternehmer.

Angepasst von: https://bit.ly/2uu751q

Weitere Informationen: http://www.lysogene.com/
https://www.youtube.com/watch?v=4QLPzTDBBwU