Pais ajudam a inventar tratamento para a doença rara da sua filha

Karen não tinha formação em ciência ou medicina, mas já era empreendedora antes de criar Lysogene, uma empresa que usa o campo da biotecnologia especializada em terapia genética para tratar doenças neurodegenerativas raras.

Tudo começou quando a sua filha, nascida em 2005, foi diagnosticada com a Síndrome de Sanfilippo tipo A, uma doença rara. O pediatra de Ornella notou que a criança tinha algumas características particulares, como sobrancelhas largas e fígado dilatado. Após vários testes, a bebé foi diagnosticada com a Síndrome de Sanfilippo tipo A.

Disseram-nos que a nossa filha de seis meses seria mentalmente debilitada, depois com problemas físicos, e morreria durante os seus 20 anos. Nós fomos rapidamente à internet e procuramos por informações. Fizemos o download de artigos científicos relacionados com a doença. A nossa primeira surpresa foi perceber que fomos capazes de entender o conteúdo de publicações científicas e ler esses documentos e encontrar os autores. Entramos em contacto com eles e começamos a educar-nos sobre a ciência por trás dessa síndrome e dos sintomas”, lembrou Karen.

Foi aqui que os pais entraram em ação. Eles contrataram uma neurobiólogo especializada em terapia genética, começaram a visitar empresas de biotecnologia e decidiram explorar a terapia genética. Depois veio a parte do financiamento, que levou ao início da Lysogene, em 2009.

A empresa tem como objetivo melhorar a saúde dos doentes que lutam contra condições raras, fazendo investiçaão e desenvolvimento clínico de terapia genética para doenças neurodegenerativas. A Lysogene desenvolve vetores AAV (Adeno-associated virus) que demonstraram a sua eficácia no fornecimento seguro de material genético para o sistema nervoso central.

E como é Ornella? “Ela continua a ser uma criança com Síndrome de Sanfilippo tipo A e só lhe foi dado tratamento aos 6 anos de idade, o que é bastante avançado na doença. Desde então, ela tem estado muito melhor nos últimos três anos do ponto de vista comportamental - não está hiperativa, dorme bem. Isso mudou a sua vida e as vidas das pessoas da sua família e ao seu redor. Agora eu tenho uma menina sorridente em casa, que é o melhor resultado que eu poderia ter sonhado ”, descreveu a empreendedora.

Adaptado de: https://bit.ly/2uu751q

Mais informações: http://www.lysogene.com/
https://www.youtube.com/watch?v=4QLPzTDBBwU