Pai cria tratamento para a doença rara do seu filho

O tratamento está ligado à medicina de precisão, simulações de tratamento e reaproveitamento de drogas.

O filho de Matthew, Bertrand, nasceu em 2007 e foi a primeira pessoa diagnosticada com deficiência de NGLY1. Essa condição causa convulsões crónicas, problemas no fígado e atrasos no desenvolvimento. Bertrand herdou duas mutações do gene NGLY1, que desempenha um papel fundamental na reciclagem de resíduos celulares. Isso significa que as células da criança estavam a sufocar no seu próprio lixo. Além disso, quando Bertrand chorava, os seus olhos ficavam secos. Demorou quatro anos para obter um diagnóstico.

Na altura não havia ninguém a quem recorrer porque essa condição era tão rara que ninguém estava a trabalhar nisso - não havia investigação, especialistas, nem ensaios clínicos.

Eventualmente o cientista foi capaz de chegar a mais pessoas com essa mutação depois de ter criado um blog e ter escrito um post viral sobre esse tópico em 2012. O post, chamado "Caça ao assassino do meu filho", e a exposição, ajudaram-no a construir uma comunidade de pessoas que lidam com essa condição, investigadores e outros voluntários.

Matthew recorreu à medicina de precisão - usando genética e histórico médico para desenvolver tratamentos personalizados para doentes individuais. Ele usa computadores para simular centenas de milhares de compostos que poderiam ajudar a encontrar possíveis tratamentos. Desses candidatos, encontrou drogas que já estavam aprovadas pela FDA para outros usos.

"Pode-se dizer que comecei a concentrar-me na medicina de precisão no momento em que o meu filho nasceu e percebemos que algo não estava certo. Eu não pude deixar de querer descobrir. Quando é o nosso filho e sabemos que não há mais ninguém no mundo que possa fazer algo por ele, começamos a fazer isso sozinhos. Com a medicina de precisão, queremos tratar doenças a partir da raíz, concentrando-nos em genes individuais que conduzem a doença. Quando elaboramos uma terapia atingimos os genes que estão a conduzir a doença, e isso pode ser totalmente diferente de doente para doente com a mesma doença”, explicou o especialista.

O pai demorou seis anos para criar vários tratamentos para uma doença que era simplesmente desconhecida.

Bertrand parou de ter convulsões. O objetivo de Matthew agora é tornar a medicina de precisão uma ferramenta para doentes de todas as doenças, raros ou comuns.

Adaptado de: https://bit.ly/2txPbtu
https://nyti.ms/2Nu5CDp
https://bit.ly/2mFnHzh

Mais informações: http://matt.might.net/
 
https://www.youtube.com/watch?v=d5DJOhGbfJI