A abordagem das famílias na busca por uma cura para a CMD

A solução da Cure CMD baseia-se na experiência direta de três famílias afetadas pela Distrofia Muscular Congénita (CMD), um grupo de doenças genéticas raras que provoca fraqueza muscular desde o nascimento e pode levar a várias limitações físicas e neurológicas. A CMD resulta de mutações em mais de 30 genes diferentes, fazendo com que os músculos se deteriorem mais rapidamente do que o corpo consegue repará-los.

O principal objetivo da organização é acelerar a investigação para o desenvolvimento de tratamentos e melhorar os cuidados prestados aos doentes com CMD. Até à data, conseguiu angariar mais de 4 milhões de dólares para investigação, lançar dois ensaios clínicos e apoiar estudos sobre a progressão da doença. Uma das suas principais iniciativas é o Registo Internacional de Doenças Musculares Congénitas, que já conta com mais de 3.500 participantes. Este registo fornece dados essenciais para a investigação da CMD e facilita a colaboração entre cientistas, médicos e famílias.

A Cure CMD coloca os doentes com CMD no centro do seu trabalho. A atual Diretora Executiva, Rachel Alvarez, é uma doente com CMD, e muitas outras pessoas dentro da organização vivem também com esta condição. Isto garante que as perspetivas e necessidades dos doentes influenciam diretamente a abordagem da organização.

Para além da investigação, a Cure CMD disponibiliza recursos educativos, liga as famílias a cuidados especializados e defende melhores diagnósticos e tratamentos. O financiamento das suas atividades provém de donativos, subsídios e parcerias com outras organizações. A organização procura ainda apoiar a próxima geração de investigadores na área da CMD e expandir o seu alcance junto da comunidade. O seu trabalho tem levado a um aumento significativo do envolvimento da comunidade e da sensibilização para a doença, ajudando a responder às necessidades práticas dos doentes e a impulsionar esforços contínuos na investigação e nos cuidados.

📌 Para mais informações:
🔗 https://www.curecmd.org/
🎥 https://www.youtube.com/watch?v=reeRndgWZNA