Vater schafft Behandlung für die seltene Krankheit seines Sohnes

Die Behandlung dreht sich um Präzisionsmedizin, Behandlungssimulationen und die Umwidmung von Medikamenten.

Matthews Sohn Bertrand wurde 2007 geboren und war die erste Person, bei der ein NGLY1-Mangel diagnostiziert wurde. Dieser Zustand verursacht chronische Anfälle, Leberprobleme und Entwicklungsverzögerungen. Bertrand hatte zwei Mutationen des NGLY1-Gens geerbt, die beim Recycling von Zellabfällen eine Schlüsselrolle spielen. Das bedeutet, dass die Zellen des Kindes an ihrem eigenen Müll ersticken. Als Bertrand außerdem weinte, blieben seine Augen trocken. Es dauerte vier Jahre, um eine Diagnose zu erhalten.

Zu dieser Zeit gab es niemanden, an den man sich wenden konnte, weil dieser Zustand so selten war, dass niemand daran arbeitete - keine Forschung, keine Experten, keine klinischen Studien.

Schließlich gelang es dem Wissenschaftler, mit dieser Mutation mehr Menschen zu erreichen, nachdem er einen Blog erstellt und einen viralen Beitrag zu diesem Thema geschrieben hatte. Im Jahr 2012 schrieb er einen Beitrag mit dem Titel „Den Mörder meines Sohnes jagen“, und die Exposition half ihm beim Aufbau einer Gemeinschaft von Menschen, die sich mit dieser Erkrankung befassen, Forschern und anderen Freiwilligen.

Matthew wandte sich der Präzisionsmedizin zu. Er verwendete Genetik und Krankengeschichte, um individuelle Behandlungen für einzelne Patienten zu entwickeln. Er benutzte Computer, um Hunderttausende von Verbindungen zu simulieren, die dabei helfen könnten, mögliche Behandlungen zu finden. Von diesen Kandidaten fand er potenzielle Arzneimittel, die bereits für andere Zwecke von der FDA zugelassen wurden.

„Man könnte sagen, dass ich mich auf die Präzisionsmedizin konzentrierte, als er geboren wurde, und uns klar wurde, dass etwas nicht stimmte. Ich konnte nicht anders, wollte es aber herausfinden. Wenn es dein Kind ist und du weißt, dass es niemanden auf der Welt gibt, der irgendetwas für ihn tun kann, machst du es einfach selbst. Mit der Präzisionsmedizin wollen wir Krankheiten behandeln, indem wir uns auf einzelne Gene konzentrieren, die die Krankheit steuern. Wenn wir eine Therapie für Sie entwerfen, treffen wir die Gene, die Ihre Krankheit antreiben, und die sich von Patient zu Patient mit derselben Krankheit völlig unterscheiden kann “, erklärte der Experte.

Es dauerte sechs Jahre, bis der Vater mehrere Behandlungen für eine einfach unbekannte Krankheit erhielt.

Bertrand hatte keine Anfälle mehr. Matthews Ziel ist es nun, die Präzisionsmedizin zu einem Instrument für Patienten aller seltenen oder häufigen Krankheiten zu machen.

Angepasst von: https://bit.ly/2txPbtu
https://nyti.ms/2Nu5CDp
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Weitere Informationen: http://matt.might.net/
 
https://www.youtube.com/watch?v=d5DJOhGbfJI