A síndrome Sanfilippo, também chamada de Mucopolissacaridose tipo III, é uma doença neuro degenerativa, que se...

A síndrome Sanfilippo, também chamada de Mucopolissacaridose tipo III, é uma doença neuro degenerativa, que se manifesta em crianças e afeta maioritariamente o sistema nervoso central. A falta de uma enzima faz com que ocorra acumulação de gag’s (longas cadeias de açúcares – mucopolissacáridos) nos lisossomas das células, causando a longo prazo demência, atraso mental, problemas motores. É uma doença fatal , atualmente sem qualquer cura ou terapia. Sendo uma doença rara, é difícil obter informação ou soluções para lidar com a mesma.
Como mãe de uma menina com Sanfilippo tipo C, aprendi que uma dieta sem lactose e glúten melhorou os problemas ao nível da parte intestinal, reduzindo as diarreias frequentes, bem como contribuiu para a redução do muco nasal, que era quase uma constante.
Em termos de terapias, a Terapia da fala, Terapia Ocupacional, Fisioterapia e Natação são essenciais ao nível da estabilização e manutenção das competências adquiridas, já que se trata de uma doença degenerativa.No nosso caso, também a administração do suplemento alimentar ‘genistein’, melhorou a parte hepática. Existem estudos que demonstram a inibição da síntese dos gag’s com a administração deste suplemento em modelos animais e que sustentam o desenvolvimento de um ensaio clínico com o produto, que decorre em Manchester no Reino Unido, que pretende provar um retardar da evolução da doença. A administração deste suplemento deverá ser sempre uma decisão conjunta com o médico assistente, por forma a ser assegurada uma monitorização eficaz.
A solução que encontrámos para lidar com este terrível diagnóstico, foi a de procurar outros pacientes e associações de doentes pelo Mundo e, em conjunto, financiarmos investigação na doença por forma a encontrarmos uma cura/tratamento para a mesma. Formámos um consórcio internacional, criámos um modelo animal por forma a testar terapias e financiamos atualmente várias projetos de investigação na doença.
Criámos uma comunidade Sanfilippo na plataforma Rare Connect https://www.rareconnect.org/en/community/sanfilippo-syndrome
e também um Registo de Pacientes
https://connect.patientcrossroads.org/?org=SanfilippoRegistry para que juntos possamos chegar mais rapidamente a uma cura!