Die Sanfilippo-Syndrom, auch als Mukopolysaccharidose Typ III bekannt ist, ist eine neurodegenerative Erkrankung, die ist ...

Das Sanfilippo Syndrom, auch als Mucopolysaccharidose Typ III bekannt ist, ist eine neurodegenerative Erkrankung, vor allem bei Kindern manifestiert und wirkt auf das zentrale Nervensystem. Der Mangel an einem Enzym verursacht Anhäufung auftritt gag der (langen Zuckerketten - Mucopolysaccharide) in den Zell Lysosomen, was zu langfristigen Demenz, geistiger Retardierung, motorische Störungen. Es ist eine tödliche Krankheit, die derzeit keine Behandlung oder Therapie. Ist eine seltene Krankheit, ist es schwierig, Informationen und Lösungen, damit umzugehen zu erhalten.
Als Mutter eines Mädchens mit Sanfilippo Typ C, habe ich gelernt, dass eine Ernährung ohne Laktose und Gluten verbessert Probleme mit dem Darm-Teil, die Verringerung der häufigen Durchfall, und dazu beigetragen, die Nasenschleim, die fast eine Konstante war.
In Bezug auf die Therapie, Logopädie, Ergotherapie, Physiotherapie und Schwimmen sind wichtig im Hinblick auf die Stabilisierung und Erhaltung der erworbenen Fähigkeiten, denn es ist eine Krankheit degenerativa.No unserem Fall auch die Verwaltung der Nahrungsergänzungsmittel "Genistein ' verbesserte Leberteil. Studien haben Hemmung der Synthese des gag die mit der Verwaltung der dieser Ergänzung in Tiermodellen und Unterstützung der Entwicklung einer klinischen Studie des Produkts dargestellt, statt in Manchester im Vereinigten Königreich, ich möchte eine Verlangsamung des Fortschreitens der Krankheit zu probieren. Die Verwaltung dieser Ergänzung sollte immer eine gemeinsame Entscheidung mit dem behandelnden Arzt, um eine wirksame Überwachung gewährleistet werden können.
Der festgestellt, dass diese schreckliche Diagnose umzugehen Lösung war es, für andere Patienten und Patientenverbände und die Welt zusammen financiarmos Forschung über die Krankheit, um eine Heilung / Behandlung für die gleiche zu finden suchen. Wir bildeten ein internationales Konsortium, haben wir ein Tiermodell, um Therapien und finanziert derzeit mehrere Forschungsprojekte über die Krankheit zu testen erstellt.
Wir haben eine Gemeinde in Sanfilippo Rare Connect Plattform https://www.rareconnect.org/en/community/sanfilippo-syndrome erstellt
 und auch ein Patientenregistrierung
https://connect.patientcrossroads.org/?org=SanfilippoRegistry, so dass wir schnell zu einer Heilung zu finden!